A qualidade de vida é possível para quem tem uma doença rara
Redação
Apesar das dificuldades, é muito importante desenvolver medicamentos para doenças órfãs. Precisamos avançar nisso. Embora o número de pacientes afetados possa ser relativamente pequeno em cada uma, cumulativamente existe uma grande carga. Estima-se que exista cerca de 7.000 enfermidades raras no mundo.
Dirk Blom –
Ao falarmos sobre doenças raras, é natural associá-las a um grupo pequeno de pessoas. De fato, se comparadas a outras enfermidades mais comuns, o número é realmente reduzido. Todavia, somadas, elas afetam cerca de 3,5 a 6% da população, o que equivale ao redor de 260 a 450 milhões de pessoas no mundo, segundo dados da European Journal of Human Genetics (1).
Devido à complexidade dos casos, estima-se que para 95% (2) delas ainda não tenha um tratamento medicamentoso disponível. Entretanto, vários estudos clínicos com terapias inovadoras estão sendo desenvolvidos em diversos países, com a intenção de dar mais qualidade de vida a esses pacientes.
Quando se trata de uma doença rara que pode ser agravada pela alimentação, como no caso da síndrome da quilomicronemia familiar (SQF), que afeta a produção de uma enzima chamada lipase lipoproteica, responsável pela metabolização da gordura no sangue, a necessidade de tratamento fica ainda mais evidente. Em pessoas com essa condição, as taxas de triglicerídeos podem chegar a concentrações de 15.000 mg/dL ou mais, quando os níveis não deveriam passar de 150 mg/dL³...
Artigo atualizado em 12/04/2022 06:38.
