Os desafios para o diagnóstico e ao tratamento da atrofia muscular espinhal

Vanessa Romanelli – 

Doença genética neuromuscular caracterizada pela degeneração de neurônios motores e atrofia muscular, a atrofia muscular espinhal 5q (AME-5q) pode ser detectada por meio da triagem neonatal em bebês. A inclusão desse diagnóstico está prevista na expansão do teste do pezinho pelo Sistema Único de Saúde (SUS), dentro do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), de acordo com a Lei Federal 14.154, de maio de 2021.

Essa iniciativa proporciona um grande avanço em relação ao acesso e tratamento precoce da doença, que limita movimentos voluntários e, em casos mais graves, a respiração e deglutição do paciente acometido, resultante da degeneração progressiva dos neurônios motores por alterações no gene SMN1. Porém, o aumento de sobrevida e qualidade de vida do paciente dependem muito de alguns fatores que precisam ser discutidos e implementados de forma ágil e assertiva, como uma rede de profissionais especializados em cuidados interdisciplinares e acesso a medicamentos de forma igualitária em todo o país.

Nas últimas décadas, várias abordagens terapêuticas foram desenvolvidas e demonstraram eficác...

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