Uma doença congênita denominada lipodistrofia

As lipodistrofias são síndromes caracterizadas por perda ou redistribuição anormal do tecido adiposo. Podem manifestar-se como perda localizada, parcial ou generalizada de gordura subcutânea, ou por acúmulo ectópico em regiões como face, pescoço e região intra-abdominal.

Quanto à extensão da perda de gordura: localizada, parcial ou generalizada. Quanto à etiologia: congênita (genética) ou adquirida.

Causas genéticas incluem as mutações em vários genes associados à função do adipócito (ex.: LMNA e outros) — especialmente na LPF (Dunnigan) e em outras formas familiares.

A extensão da perda de gordura se relaciona com a gravidade das anormalidades metabólicas. Clinicamente, os pacientes com lipodistrofia grave apresentam resistência à insulina e um grupo de características únicas, como hiperlipidemia, doença hepática progressiva e aumento da taxa metabólica.

Lipodistrofias adquiridas e congênitas também podem estar associadas a doenças renais. Como existem diversos tipos de lipodistrofia, os sintomas variam muito. Pacientes com a doença podem apresentar uma quantidade perceptível de perda de gordura em algumas regiões do corpo.

Por exemplo, pessoas com lipodistrofia parcial adquirida costumam perder gordura aos poucos em regiões como o rosto, o pescoço, os braços e o peito durante a infância. Outros indivíduos com esse tipo de distúrbio podem ter excesso de gordura ao redor da barriga, das pernas ou das nádegas.

Dependendo do tipo de síndrome de lipodistrofia desenvolvida e a idade da pessoa, ela pode não ter problemas de saúde por anos. Vários tipos causam altos níveis de colesterol, triglicerídeos e açúcar no sangue (glicose), que o médico pode descobrir a partir de exames de sangue de rotina, como um painel lipídico e um painel metabólico básico.

Alguns tipos, especialmente as parciais, podem ser difíceis de detectar. Por isso, é importante consultar um médico se você estiver apresentando sintomas novos ou agravados a qualquer momento, não importa qual seja a causa.

Enfim, o tecido adiposo, que pode ser entendido como a gordura corporal, é formado por células chamadas adipócitos. Cada adipócito possui uma gotícula lipídica que representa aproximadamente 90% do seu volume celular. A lipodistrofia causa danos ao tecido adiposo, o que impede o armazenamento adequado de gordura.

A maioria dos tipos de lipodistrofia começa na infância, mas formas adquiridas também podem se desenvolver em adultos. As adquiridas afetam mais comumente mulheres do que homens, exceto para induzida por terapia antirretroviral de alta atividade.

Como o HIV é mais comum em homens, esse tipo de lipodistrofia também é maior na população masculina. Em geral, as condições de lipodistrofia são raras, mas as formas adquiridas (desenvolvidas mais tarde na vida) tornaram-se mais comuns devido aos efeitos colaterais de certos medicamentos.