As diretrizes terapêuticas da osteogênese imperfeita

A osteogênese imperfeita (OI), também conhecida como doença dos ossos de vidro, é uma condição genética caracterizada pela fragilidade óssea e deformidades. O diagnóstico é frequentemente realizado na infância, mas pode ocorrer na idade adulta. Os principais sinais incluem múltiplas fraturas por trauma mínimo, deformidades ósseas, dor óssea, baixa estatura, esclera azulada, articulações hiperextensíveis e dentinogênese imperfeita.  A OI é classificada em diferentes tipos (I a XIX), com base em características fenotípicas e genéticas. A gravidade pode variar de leve a letal.

O MS-PCDT: Osteogênese Imperfeita de 2025 avalia que, em 90% dos casos, a OI é causada por mutações em um dos dois genes (COL1A1 e COL1A2) que codificam as cadeias alfa do colágeno tipo 1 sintetizado pelos osteoblastos, resultando em defeito na mineralização da matriz óssea. A classificação da OI tem sido revisada e ampliada à medida que se acumula conhecimento sobre a doença.

As diferentes classificações da OI consideram aspectos clínicos, gravidade (leve, moderada, grave e letal perinatal), gene acometido e tipo de mutação. Em 2019, foram descritos 19 tipos genéticos de OI (I a XIX), os quais podem se apresentar com diferentes características clínicas.

Alguns dos sintomas característicos entre os tipos de OI são: escleróticas azuladas, dentinogênese imperfeita, hiperextensibilidade articular, déficit auditivo, entre outros. Considerada doença rara, apresenta prevalência incerta, estimada entre 1:10.000 a 1:20.000 nascidos em países como Estados Unidos.

Ainda não é clara a prevalência da doença e dos tipos (segundo classificação) no Brasil, pois não foram encontrados dados sobre o total de casos diagnosticados em plataformas oficiais. No Brasil, os pacientes com OI são cadastrados e tratados em Centros de Referência para Osteogênese Imperfeita (CROI), os quais foram instituídos pela Portaria GM/MS nº 2.305/2001.

Nestes centros, os pacientes podem ser atendidos por profissionais geneticistas, endocrinologistas, fisioterapeutas e ortopedistas. A referida Portaria também estabeleceu as condições para que uma instituição se torne um CROI e publicou o Protocolo de Indicação de Tratamento Clínico da Osteogenesis Imperfecta com pamidronato sódico, que foi posteriormente substituído pelo Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de OI (Portaria SAS/MS nº 714, de 17/12/2010 10, revogada pela Portaria SAS/MS nº 1306, de 22/11/2014 11, que aprovou o PCDT).

Em 2008, o procedimento de internação para a administração do pamidronato para OI também foi unificado e, segundo os dados do Sistema de Informações Hospitalares do SUS, de janeiro de 2015 a dezembro de 2021, foram aprovadas 6.851 autorizações de internação hospitalar (AIH) para este procedimento em todo território nacional, sendo a região nordeste responsável por mais de 37,67% destas internações. A identificação da doença em seu estágio inicial e o encaminhamento ágil e adequado para o atendimento especializado dão à atenção primária um caráter essencial para um melhor resultado terapêutico e prognóstico dos casos.

Assim, o tratamento medicamentoso com o pamidronato dissódico é frequentemente utilizado para reduzir a incidência de fraturas e melhorar a densidade mineral óssea. A administração deve ser feita por infusão intravenosa lenta. É essencial o acompanhamento em Centros de Referência para Osteogênese Imperfeita, onde os pacientes recebem cuidados de uma equipe multidisciplinar.

A OI é causada principalmente por mutações nos genes COL1A1 e COL1A2, que codificam o colágeno tipo 1. Testes genéticos são recomendados para confirmação do diagnóstico e aconselhamento genético.

Os sintomas incluem fraturas frequentes, dor óssea, deformidades, problemas auditivos e alterações cardiovasculares. A identificação precoce e o manejo adequado são cruciais para melhorar o prognóstico.

A OI pode estar associada à osteoporose, aumentando o risco de fraturas. Pacientes com OI têm uma predisposição significativa a fraturas, o que requer monitoramento contínuo.

O suporte psicológico é fundamental, considerando o impacto emocional e social da condição. Grupos de apoio e aconselhamento podem ser benéficos para os pacientes e suas famílias.

Enfim, a OI é uma condição complexa que requer um manejo cuidadoso e multidisciplinar. O diagnóstico precoce e o tratamento adequado são essenciais para melhorar a qualidade de vida dos pacientes.